Кровь из носа и синяки без причины – белорусам рассказали о скрытой угрозе
Частые синяки, носовые кровотечения или слишком обильные менструации не всегда стоит списывать на особенности организма. Иногда такие симптомы могут быть связаны с генетическим нарушением свертываемости крови. Об этом пишет medvestnik.by.
Болезнь может долго оставаться незамеченной
Речь идет о болезни Виллебранда (БВ) — самом распространенном наследственном нарушении свертываемости крови.
В Беларуси официально зарегистрировано более 250 пациентов с этим заболеванием. Это соответствует примерно 2,8 случая на 100 тыс. населения. Однако специалисты предполагают, что реальное количество людей с болезнью Виллебранда может быть значительно выше.
Одна из причин — разнообразие проявлений заболевания. Клинические симптомы и лабораторные показатели могут существенно отличаться у разных пациентов. Из-за этого болезнь бывает сложно вовремя распознать, а ее проявления — принять за признаки других состояний.
Какие симптомы могут указывать на болезнь
Среди признаков, которые могут обратить на себя внимание, — частое появление синяков без очевидной причины, носовые кровотечения, а также обильные менструации.
При этом наличие одного из таких симптомов само по себе еще не означает, что у человека есть болезнь Виллебранда. Для постановки диагноза необходимы обследование и специальные лабораторные исследования.
Генетический анализ становится новым стандартом
Важную роль в диагностике заболевания сегодня играет генетическое тестирование.
С 2025 года в РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии активно внедряется высокоточное генетическое исследование методом NGS. Такой анализ позволяет изучить ген VWF, связанный с болезнью Виллебранда.
При необходимости специалисты также исследуют гены F8 и GP1BA.
Генетический анализ позволяет точнее определить причину нарушения свертываемости крови и становится новым «золотым стандартом» диагностики болезни Виллебранда.
