У Максима из Мозыря редкая мутация гена. Мальчику нужен дорогой укол
Максим – младший ребенок в семье. Родился он абсолютно здоровым, всега был подвижным и активным, в девять месяцев начал ходить. Родителей радовали его успехи, и ничто не предвещало беды.
Проблемы стали заметны ближе к двум годам. Мальчик начал чаще спотыкаться и падать, но сначала это списали на возраст и детскую неуклюжесть. К трём годам ситуация ухудшилась. У ребёнка изменилась походка, появилась слабость в руках и ногах, ему стало трудно подниматься по лестнице. Тогда мама Мария забила тревогу.
Первые врачи уверяли, что Максим здоров, а сложности с ходьбой объясняли кривизной ножек. В Гомеле Максима госпитализировали и провели все необходимые обследования, включая анализ на спинальную мышечную атрофию. Родителям сообщили, что СМА у ребёнка нет. В РНПЦ «Мать и дитя» диагноз также не подтвердили, как и в германской клинике, куда родители отправили результаты анализов сына.
Прояснилась ситуация после поездки в одну из Московских клиник.
«Сыну был поставлен диагноз СМА 3 типа, – рассказывает Мария. – Оказалось, что у него очень редкая мутация, которую трудно обнаружить. Наш ребенок единственный в Беларуси с подобной мутацией: она существует только у 3% детей с этим заболеванием. Его ген не сломан, как у других детей, он поврежден. Поэтому у Максима очень большие шансы на быстрое восстановление после укола».
Спасти ребёнка может препарат Zolgensma, который успешно применяется во всём мире. Его стоимость составляет 1 миллион 817 тысяч долларов, и для семьи эта сумма неподъёмна. Получить лечение в Беларуси невозможно из-за ограничений по весу, а Максим уже весит около 15 килограммов.
Состояние мальчика продолжает ухудшаться, он часто падает, за последние месяцы у него было уже два перелома. Собрать пока удалось лишь 3% от нужной суммы.
Прочесть историю семьи можно здесь.
