Как вовремя распознать «царскую болезнь» и почему это важно?
Гемофилию называют «царской болезнью» из-за королевы Виктории, которая передала ген многим европейским монархам, включая семью Николая II.
Больше 75 % людей с гемофилией в мире даже не знают о своей болезни. А среди пациентов с болезнью Виллебранда и другими редкими нарушениями свертываемости ситуация еще хуже — особенно страдают женщины и девочки, чьи симптомы часто игнорируют. Без диагноза нет лечения. Без лечения — низкое качество жизни и риск ранней смерти.
Что такое гемофилия простыми словами? Это наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Не хватает одного из белков — факторов свертывания VIII или IX. Любая небольшая травма может вызвать долгое кровотечение. А при тяжелой форме кровоизлияния происходят сами по себе — в суставы, мышцы, внутренние органы.
Как лечат гемофилию сегодня? Полностью вылечить пока нельзя, но можно контролировать.
- Заместительная терапия — регулярное введение недостающего фактора, чтобы предотвратить кровотечения.
- Нефакторная терапия — подкожные инъекции, которые помогают организму справляться самому.
- Генная терапия — самое перспективное направление. В России уже разработан препарат для лечения гемофилии В, который после однократного введения заставляет печень саму производить нужный фактор. Испытания продолжаются.
Как помочь пациентам с гемофилией?
- Стать донором крови или плазмы. Из донорской крови делают препараты факторов свертывания. Это самая реальная помощь.
- Рассказывать о ранних признаках. Если у ребенка или взрослого долго не останавливается кровь, появляются огромные синяки от легкого удара — это повод провериться.
Гемофилия — редкое заболевание, но не приговор. Вовремя поставленный диагноз и современное лечение позволяют жить полноценной жизнью. Диагноз — это первый шаг к помощи. Не пропустите его.
Дарья АЖГИРЕВИЧ, инструктор-валеолог Столбцовского РЦГиЭ
